Non ci si abitua mai al dolore. Nonostante oltre trent’anni di lavoro nell’ambito della genetica medica, mi ritrovo ogni volta a dover affrontare con grande sofferenza le vicende delle coppie che sono portatrici di mutazioni genetiche. Senza nemmeno saperlo, a volte, due persone possono essere portatori sani di valutazione di uno stesso gene e quindi hanno il rischio del 25% di concepire un bambino che abbia una malattia che di solito è molto grave.
Un esempio di questo è la vicenda del piccolo Charlie che tanto ha riempito le testate giornalistiche di questi giorni. Tutti sappiamo chi è questo piccolo bimbo che era affetto da una gravissima malattia genetica, la deplezione mitocondriale, una malattia di cui sono portatori entrambi i genitori, senza saperlo.
Hanno concepito questo bimbo bellissimo purtroppo affetto da una gravissima patologia che praticamente ne ha fatto, nell’arco di pochissimi mesi, un vegetale. La sua sopravvivenza era dovuta solo ad una macchina che gli consentiva di respirare. Un bambino che non aveva alcuna possibilità di sopravvivenza autonoma ne di guarigione.
Per lui ha scelto il governo, hanno scelto di staccare quella macchina che gli consentiva di rimanere in vita e gli hanno consentito di volare via. Per quanto sia terribile questa scelta forse era l’unica possibile, in quanto Charlie non aveva nessuna possibilità di migliorare e se fosse rimasto così, sarebbe peggiorato e sarebbe andato avanti forse degli anni. Ci sono delle terapie sperimentali che stanno emergendo ma non ancora testate sull’uomo.
Nessuno si è potuto prendere la responsabilità di provarla su di lui e poi ormai il danno cerebrale era fatto e quindi Charlie non avrebbe avuto nessuna possibilità di guarire o di migliorare. Per quanto doloroso, è stato quindi deciso di staccare la macchina che lo teneva in vita e oggi Charlie se ne è andato. E con lui se se ne andata la speranza che ci aiuta ad andare avanti dei momenti terribili.
Io non riesco a commentare in nessun modo questa vicenda, non so dire se è meglio peggio ciò che è stato scelto per questa famiglia. Nonostante mi occupi di genetica medica da tantissimi anni, ho visto genitori accudire figli per decenni distruggersi dietro a questi involucri vuoti che rimanevano in un letto, me sempre con il sorriso e con gli occhi pieni di amore. Ne ho visti anche tanti fare la stessa scelta dei genitori di Charlie, per non far soffrire la propria creatura pur sapendo che i sensi di colpa li avrebbero accompagnati per sempre.
Nonostante siano tanti, dicevo, non mi abituerò mai a queste vicende. Non so che cosa sia meglio per questi malati e per queste famiglie, ma non credo che esista una risposta questa domanda. Bisogna passarci una vicenda del genere e solo trovandosi coinvolti in prima persona si può capire cosa significhi una decisione di questo genere. E stasera faccio solo una preghiera: Charlie veglia per sui tuoi genitori perché ora sono soli e non supereranno facilmente questo questo momento di distacco da
